金域医学获科技进步一等奖 解决罕见病诊断难诊断贵

日前，在广东省科技创新大会上，金域医学研究成果《罕见病实验诊断关键技术创新与规模应用》荣获广东省科技进步一等奖。

“目前，这一研究项目最大的意义在于创建了样本量大、病种齐全的中国人罕见病样本库和数据库。”项目第一完成人、金域医学董事长兼首席执行官梁耀铭在3月29日广州市第59场疫情防控新闻通气会说。

据介绍，该研究通过对生命组学单一技术创新和多组学技术整合，解决罕见病实验诊断关键技术标准化、规模化应用的问题，建立中国人群的样本库和数据库，充分挖掘数据价值从而促进技术迭代更新，取得了系列科学发现，系统性地提高罕见病的诊断水平，提升了诊断效率。

据了解，防控罕见病的关键在于精准诊断及预防，但罕见病的痛点就是诊断难。

金域医学以临床和疾病为导向进行多技术平台整合，依托金域医学一年近6000万检测的大样本量，全面多样的技术平台，以及覆盖全国的服务网络，金域医学积累大量的罕见病阳性病例。通过对这一数据库进行价值挖掘，金域医学开展技术攻关，研究罕见病精准诊断，并将成果规模化应用。

目前，金域医学已搭建起全方位的技术平台：包括基因及基因组检测、代谢组及蛋白质组检测、细胞及组织病理检测等。针对罕见病中80%的遗传病，金域拥有的全方位技术平台可以更高效、精准地对其进行检测；而对于罕见病中余下的20%的非遗传病，金域拥有针对生化、免疫和病理的多技术平台，同样可以进行精准诊断。

在一系列的研究过程中，金域医学还在国际上首次发现了大量新的突变位点，揭示了多种罕见病的致病基因及致病机制，并首次诊断3种罕见病。

截至目前，金域医学每年为80多万人次提供罕见病筛查和精准诊断，提高患者的就医可及性，帮助医生提高了诊断水平，助力政府减少重复投入，促进了诊断资源均等化，解决罕见病“诊断难、诊断贵”的问题。

每年，金域医学的研发占比均在6%以上，其中，罕见病研发费用占总投入比例超过30%。

“下一步我们会发挥好这个大样本库、大数据库的战略资源优势，协同更多的医疗机构、科研院所、医药企业等开展研究，将成果往前延伸，应用到产前，做到早发现、早干预、早治疗。同时，加大规模化运用，解决罕见病‘诊断难、诊断贵’的问题。”梁耀铭说。